Le diagnostic de la SLA est relativement complexe aÌ eÌtablir. Pour beaucoup dâentre nous, câest un veÌritable parcours meÌdical, souvent long et deÌroutant.
Il faut dire que la multipliciteÌ des symptoÌmes ne facilite pas la taÌche. Faiblesse musculaire, spasticiteÌ, fatigue, troubles de la marche, chutes, fasciculations, difficulteÌs aÌ avaler, troubles de lâeÌlocution, signe de Babinski, irritation pyramidale, syndrome ceÌreÌbelleux, et dâautres encore.
Aucun de ces signes nâest speÌcifique, et câest bien laÌ le probleÌme.
Un ou plusieurs de ces symptoÌmes vous conduisent geÌneÌralement chez votre meÌdecin geÌneÌraliste. ApreÌs un examen et parfois un bilan sanguin, deux eÌleÌments attirent particulieÌrement son attention : des reÌflexes treÌs vifs, qui eÌvoquent une irritation pyramidale, et la preÌsence de fasciculations. Câest souvent aÌ ce moment-laÌ quâil vous adresse en urgence aÌ un neurologue.
ApreÌs un examen clinique approfondi, le neurologue constate souvent lui aussi des signes dâirritation pyramidale, indiquant que le systeÌme nerveux central subit un stress important. Cela lâameÌne aÌ prescrire une seÌrie dâexamens, car le diagnostic SLA fonctionne par eÌlimination. Avant de prononcer ce mot lourd de conseÌquences, il faut exclure toutes les pathologies qui peuvent imiter la maladie.
Il existe en effet de nombreux diagnostics diffeÌrentiels. Le corps meÌdical doit donc deÌmeÌler les pistes, ce qui demande du temps. Pour le patient, câest une peÌriode suspendue, faite dâincertitudes.
ApreÌs une IRM, une ponction lombaire et des analyses sanguines speÌcifiques, qui reviennent toutes neÌgatives, le neurologue commence aÌ eÌvoquer une maladie du motoneurone. Il prononce treÌs rarement les mots SLA ou maladie de Charcot, jugeÌs trop anxiogeÌnes.
Il vous oriente alors vers lâexamen central dans la deÌmarche diagnostique : lâeÌlectromyographie, ou EMG, qui mesure la reÌponse musculaire. MalgreÌ les aiguilles, câest indolore.
Si ce test est positif, on ne vous annonce en geÌneÌral pas tout de suite le diagnostic. Par respect pour la graviteÌ de ce dernier, on preÌfeÌre laisser cette annonce aÌ un speÌcialiste reÌfeÌrent du centre SLA de votre reÌgion. Câest la proceÌdure.
Lors du rendez-vous, le speÌcialiste ou un membre de son eÌquipe effectue un nouvel EMG, plus cibleÌ. En prioriteÌ sur les zones ouÌ la maladie sâexprime en premier : le muscle tibial anteÌrieur, le theÌnar entre pouce et index, le menton et lâabdomen.
Si ce test est de nouveau positif, alors câest confirmeÌ. Le diagnostic tombe.
Une fois rhabilleÌ, on vous explique poseÌment que vous eÌtes deÌsormais porteur de lâune des maladies neurologiques les plus redoutables. Et tout bascule, en quelques phrases.
Il ne faut pourtant pas paniquer. Rien nâest insurmontable, il faudra simplement avancer autrement. Jâen profite pour mentionner un vrai manque dans la formation meÌdicale :
annoncer une telle pathologie demande des compeÌtences psychologiques que tous les praticiens ne posseÌdent pas. Cette annonce peut devenir un traumatisme qui influence profondeÌment la façon de vivre la maladie. DâouÌ lâimportance cruciale dâen parler.
Et si lâEMG est neÌgatif ?
Câest une situation paradoxale. Une bonne nouvelle en apparence, mais aussi une mauvaise, car les symptoÌmes sont laÌ, et pourtant la meÌdecine nâarrive pas aÌ poser un nom. Sans nom, pas de traitement. Il faut alors explorer dâautres pistes.
AÌ ma connaissance, en dehors dâune possible infection virale passageÌre qui disparaiÌt dâelle-meÌme, deux axes doivent eÌtre examineÌs avec minutie : lâintoxication aux meÌtaux lourds et la maladie de Lyme.
Lâintoxication aux meÌtaux lourds neÌcessite des examens speÌcialiseÌs, souvent en lien avec votre meÌtier, votre environnement ou votre exposition passeÌe aÌ certaines substances.
Quant aÌ la maladie de Lyme, dans sa forme neurologique, elle peut imiter la SLA de manieÌre spectaculaire. Câest une infection difficile aÌ identifier et encore plus aÌ traiter. Les tests classiques, ELISA et Western Blot, sont parfois insuffisants. Les analyses les plus fiables sont souvent reÌaliseÌes dans des laboratoires allemands ou belges, surtout si vous vivez ou vous promenez en zone rurale ouÌ les tiques sont nombreuses.
Si une neuroborreÌliose Lyme est confirmeÌe, un traitement antibiotique intraveineux doit eÌtre mis en place.
Enfin, si apreÌs tout cela vous nâavez toujours pas de diagnostic, il se peut que vous soyez face aÌ une maladie rare, ce qui est loin dâeÌtre exceptionnel tant leur nombre augmente ces dernieÌres deÌcennies.
Force.