Commençons par la forme la plus courante, la forme sporadique.
Câest celle qui tombe du ciel, celle qui nâa aucune explication connue. Elle repreÌsente plus de 90 % des cas. Aucun anteÌceÌdent familial, aucun terrain particulier. Le patient est le premier de la famille aÌ eÌtre toucheÌ et la maladie semble apparaiÌtre sans raison. Câest le grand mysteÌre de la SLA : beaucoup de questions, treÌs peu de reÌponses. La plupart des malades appartiennent aÌ cette cateÌgorie.
AÌ lâinverse, il existe la forme geÌneÌtique.
Elle repreÌsente environ 5 aÌ 10 % des cas. Elle se transmet dans la famille, geÌneÌralement selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie quâun parent atteint peut transmettre le geÌne aÌ son enfant. Le plus connu de ces geÌnes sâappelle SOD1, mais il y en a dâautres, notamment C9orf72, qui peut provoquer aÌ la fois une SLA et certains troubles cognitifs.
La forme geÌneÌtique nâest pas forceÌment plus rapide ou plus seÌveÌre, elle est simplement… heÌreÌditaire. Et câest deÌjaÌ une charge eÌmotionnelle suppleÌmentaire. Certains deÌcident de faire un test geÌneÌtique, dâautres preÌfeÌrent ne pas savoir. Chacun fait comme il peut, comme il veut.
Ces deux grands cadres, sporadique et geÌneÌtique, ne disent pas tout de la maladie. Ils ne font quâexpliquer comment elle arrive, pas comment elle se comporte. Et câest laÌ quâinterviennent les formes cliniques, celles que lâon perçoit dans le corps.
La forme spinale est la plus freÌquente.
Elle commence dans les membres : une main faible, une jambe qui traiÌne, une cleÌ que lâon nâarrive plus aÌ tourner. Rien qui fasse immeÌdiatement penser aÌ la SLA, et pourtant. Câest souvent discret, trompeur, lent. La parole et la deÌglutition sont longtemps preÌserveÌes, et certaines personnes vivent des anneÌes sans aucun trouble respiratoire.
La forme bulbaire, elle, deÌmarre au niveau de la bouche : parole qui accroche, deÌglutition difficile, voix qui change. Câest parfois la forme la plus impressionnante pour les proches, parce quâelle touche aÌ la communication. Mais elle nâest pas forceÌment la plus rapide, simplement la plus visible.
Il existe aussi la forme respiratoire.
Plus rare, mais bien reÌelle. Elle commence par un essoufflement anormal, une fatigue respiratoire, un sommeil perturbeÌ. On pense dâabord au cĆur, aux poumons, au stress. Jamais aÌ la SLA. DâouÌ des diagnostics tardifs et des parcours compliqueÌs.
La forme axiale, moins connue, attaque le maintien du tronc.
DifficulteÌ aÌ rester droit, teÌte qui tombe, impossibiliteÌ de garder une posture stable. Pourtant, la marche peut rester intacte longtemps. Une forme eÌtrange, deÌroutante, qui ne cadre dans aucun clicheÌ.
Et puis il y a les formes mixtes, celles qui composent la majoriteÌ des cas.
La maladie commence quelque part, puis elle improvise. Une main, puis la parole. Une jambe, puis la voix. Rien nâest lineÌaire, rien nâest preÌvisible. La SLA adore brouiller les pistes.
On peut aussi distinguer les formes domineÌes par les motoneurones centraux, qui donnent des muscles raides et spastiques, et celles domineÌes par les motoneurones peÌripheÌriques, qui provoquent fonte musculaire et fasciculations. Deux visages treÌs diffeÌrents, mais appartenant aÌ la meÌme famille.
Il arrive aussi que les meÌdecins envisagent des cousins de la SLA : scleÌrose lateÌrale primaire, amyotrophie spinale adulte. Les symptoÌmes se rencontrent, les eÌvolutions diffeÌrent. Les maladies du motoneurone sont nombreuses et souvent difficiles aÌ diffeÌrencier.
Ce quâil faut retenir, câest quâil nâexiste pas une SLA, mais des SLA.
Deux personnes portant le meÌme diagnostic peuvent vivre des histoires totalement opposeÌes. Parcours lents, parcours rapides, surprises, stagnations, reÌmissions partielles, et meÌme des stabiliteÌs eÌtonnantes.
La maladie ne suit aucune reÌgle. Elle nâobeÌit aÌ personne. Et câest preÌciseÌment pour cela quâil est essentiel de connaiÌtre sa forme, son origine, son rythme. Pour anticiper. Pour sâeÌquiper. Pour comprendre. Pour choisir.