Commençons par la forme la plus courante, la forme sporadique.
C’est celle qui tombe du ciel, celle qui n’a aucune explication connue. Elle représente plus de 90 % des cas. Aucun antécédent familial, aucun terrain particulier. Le patient est le premier de la famille à être touché et la maladie semble apparaître sans raison. C’est le grand mystère de la SLA : beaucoup de questions, très peu de réponses. La plupart des malades appartiennent à cette catégorie.
À l’inverse, il existe la forme génétique.
Elle représente environ 5 à 10 % des cas. Elle se transmet dans la famille, généralement selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un parent atteint peut transmettre le gène à son enfant. Le plus connu de ces gènes s’appelle SOD1, mais il y en a d’autres, notamment C9orf72, qui peut provoquer à la fois une SLA et certains troubles cognitifs.
La forme génétique n’est pas forcément plus rapide ou plus sévère, elle est simplement… héréditaire. Et c’est déjà une charge émotionnelle supplémentaire. Certains décident de faire un test génétique, d’autres préfèrent ne pas savoir. Chacun fait comme il peut, comme il veut.
Ces deux grands cadres, sporadique et génétique, ne disent pas tout de la maladie. Ils ne font qu’expliquer comment elle arrive, pas comment elle se comporte. Et c’est là qu’interviennent les formes cliniques, celles que l’on perçoit dans le corps.
La forme spinale est la plus fréquente.
Elle commence dans les membres : une main faible, une jambe qui traîne, une clé que l’on n’arrive plus à tourner. Rien qui fasse immédiatement penser à la SLA, et pourtant. C’est souvent discret, trompeur, lent. La parole et la déglutition sont longtemps préservées, et certaines personnes vivent des années sans aucun trouble respiratoire.
La forme bulbaire, elle, démarre au niveau de la bouche : parole qui accroche, déglutition difficile, voix qui change. C’est parfois la forme la plus impressionnante pour les proches, parce qu’elle touche à la communication. Mais elle n’est pas forcément la plus rapide, simplement la plus visible.
Il existe aussi la forme respiratoire.
Plus rare, mais bien réelle. Elle commence par un essoufflement anormal, une fatigue respiratoire, un sommeil perturbé. On pense d’abord au cœur, aux poumons, au stress. Jamais à la SLA. D’où des diagnostics tardifs et des parcours compliqués.
La forme axiale, moins connue, attaque le maintien du tronc.
Difficulté à rester droit, tête qui tombe, impossibilité de garder une posture stable. Pourtant, la marche peut rester intacte longtemps. Une forme étrange, déroutante, qui ne cadre dans aucun cliché.
Et puis il y a les formes mixtes, celles qui composent la majorité des cas.
La maladie commence quelque part, puis elle improvise. Une main, puis la parole. Une jambe, puis la voix. Rien n’est linéaire, rien n’est prévisible. La SLA adore brouiller les pistes.
On peut aussi distinguer les formes dominées par les motoneurones centraux, qui donnent des muscles raides et spastiques, et celles dominées par les motoneurones périphériques, qui provoquent fonte musculaire et fasciculations. Deux visages très différents, mais appartenant à la même famille.
Il arrive aussi que les médecins envisagent des cousins de la SLA : sclérose latérale primaire, amyotrophie spinale adulte. Les symptômes se rencontrent, les évolutions diffèrent. Les maladies du motoneurone sont nombreuses et souvent difficiles à différencier.
Ce qu’il faut retenir, c’est qu’il n’existe pas une SLA, mais des SLA.
Deux personnes portant le même diagnostic peuvent vivre des histoires totalement opposées. Parcours lents, parcours rapides, surprises, stagnations, rémissions partielles, et même des stabilités étonnantes.
La maladie ne suit aucune règle. Elle n’obéit à personne. Et c’est précisément pour cela qu’il est essentiel de connaître sa forme, son origine, son rythme. Pour anticiper. Pour s’équiper. Pour comprendre. Pour choisir.